Ідентифікація «винуватців раку» в геномі
Більшість клітин містять повний геном у своєму ядрі, і коли клітини діляться та старіють, вони можуть підхоплювати мутації у своєму геномі. Деякі мутації нешкідливі, їх можна виправити, але іноді шкідливі мутації залишаються в геномі. Якщо шкідливі мутації починають накопичуватися або відбуваються в певних критичних генах, може виникнути рак. Чим більше науковці зможуть дізнатися про мутації, які викликають рак, тим більша ймовірність того, що можна створити ефективні терапевтичні засоби, щоб зупинити розвиток або поширення раку. Зараз вчені виявили більше цих мутацій, що сприяють раку. Про результати повідомили в Science.
У цьому дослідженні дослідники використовували повногеномне секвенування для вивчення онкологічних захворювань, які виникли у понад 12 000 пацієнтів, включаючи первинні пухлини та метастази раку.
Дослідження показало, що деякі мутації можуть виявити персоналізовану історію того, як ДНК пацієнта була пошкоджене, що призвело до появи раку. Секвенувавши весь геном ракових клітин, дослідники визначили мутаційні ознаки, які могли б дати уявлення про екологічні та біологічні впливи на розвиток рак. Наприклад, такі як: куріння, вплив УФ-променів або зрушення на клітинному рівні. Дослідники знайшли 58 нових ознак мутації. Вони припустили, що можуть існувати й інші причини раку, про які ми ще мало знаємо.
«Причина, по якій важливо ідентифікувати мутаційні сигнатури, полягає в тому, що вони схожі на відбитки пальців на місці злочину — вони допомагають визначити винуватців раку. Деякі мутаційні сигнатури мають клінічні або лікувальні наслідки; вони можуть підкреслювати аномалії, на які можуть впливати певні ліки або можуть вказати на потенційну Ахіллесову п’яту в окремих видах раку», – сказала Serena Nik-Zainal, професор геномної медицини та біоінформатики в Кембриджському університеті.
Дослідники також розробили обчислювальний інструмент, який можна використовувати для оцінки нових і старих ознак мутації у пацієнтів, сказав Nik-Zainal. Інструмент називається FitMS, і він може покращити лікування випадків раку.
«Мутаційні сигнатури є прикладом використання повного потенціалу WGS. Ми сподіваємося використати мутаційні підказки, виявлені в цьому дослідженні, і застосувати їх у нашій популяції пацієнтів з кінцевою метою покращення діагностики та лікування онкологічних пацієнтів», — додали в дослідженні. співавтор професор Matt Brown, головний науковий співробітник Genomics England.
